La hemofilia es una enfermedad hereditaria, es decir, se transmite de madre portadora a hijo enfermo e hija portadora o de padre enfermo a hijas portadoras.

El gen del fator VIII / IX asociado al cromosoma X, o cromosoma femenino.

Los cromosomas X e Y definen nuestro sexo, as i las mujeres tienen dos cromosomas X (XX) y los hombres tienen uno X y uno Y (XY).

En la mujer, si uno de los cromosomas X está dañado y no puede producir el factor VIII / IX, hay otro cromosoma X que puede responder a estos requerimientos y es muy poco probable que también este dañado. Por eso, puede que las mujeres tengan el gen dañado pero no padezcan la enfermedad, son entonces portadoras de hemofilia.

En el hombre, al tener un solo cromosoma X (XY) si éste está dañado, sufrirá la enfermedad porque su otro cromosoma, el Y, no tiene capacidad para producir factor VIII / IX. Los hombres no pueden ser meros portadores, si su cromosoma X está dañado, padecen la enfermedad.

En el caso más frecuente de mujeres sanas y hombre hemofílico la descendencia nunca padecerá la enfermedad, aunque las mujeres sean todas portadoras.

Cromosomas
Los cromosomas proceden del padre y de la madre, contienen la información genética que define cómo somos y si tendremos alguna patología hereditaria. Dentro de los cromosomas están los llamados Cromosomas sexuales que definen el sexo, con los cromosomas X e Y. La herencia genética de la hemofilia se asocia al cromosoma X