En el 50% de las hemofilias se encuentran antecedentes familiares de la enfermedad. El resto son debidas a mutaciones genéticas.
- El consejo genético lo realiza el genetista y se utiliza para saber las probabilidades de que la descendencia padezca la enfermedad. Para ello, es necesario conocer la historia familiar de hemofilia:
- Detección de las Portadoras Ciertas
- Portadoras Probables
- Localizar la Mutación Familiar.
Cuando se confirma el estado de portadora se procede a:
1. Informar a la Portadora.
2. Informar a la Pareja
3. Plantear las posibilidades que hay para tener hijos:
A) Adopción |
B) Selección del Sexo |
C) Diagnóstico prenatal (interrupción del embarazo antes de las 20 semanas en caso de hemofilia grave). |
D) Aceptación de tener el hijo por razones morales, éticas o religiosas |
Aspectos médicos legales de la selección de embriones
La legislación española sólo autoriza la selección de embriones por su sexo en los casos de enfermedades ligadas al cromosoma X (cromosoma femenino), este es el caso de la hemofilia A. Se trata de evitar que nazca un hijo varón que tendría una probabilidad del 50% de padecer la enfermedad si su padre es hemofílico o su madre es portadora.
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