Otras coagulopatías congénitas
Dejando de un lado las Hemofilias, existen otras coagulopatías congénitas, entre las que se pueden destacar de una parte la enfermedad de von Willebrand, que es la de mayor incidencia, y por otra parte aquellas deficiencias congénitas que se deben a un defecto en algún factor en particular de la cascada de la coagulación (Rodak, 2005).
La enfermedad de von Willebrand es el nombre que recibe un conjunto de trastornos hemorrágicos sistémicos que son causados por una anomalía ya sea en la cantidad como en la estructura del llamado factor de von Willebrand y que se traduce en una alteración de la función plaquetaria en lo que respecta a su adhesión para formar el tapón blando o trombo blanco. Esta afectación es la de mayor prevalencia dentro de los diversos trastornos hemorrágicos congénitos ya que se presenta en, al menos, 1 de cada 1.000 individuos, dándose en igual proporción tanto en varones como en mujeres siendo más frecuente en aquellas personas que tienen el grupo sanguíneo O (Gill y col., 1987).
También podemos hablar de otras coagulopatías congénitas por alteración en factores de la coagulación. Son patologías raras y son consecuencia de mutaciones autosómicas recesivas y a menudo asociadas a consanguinidad (relaciones de pareja dentro de una misma familia).
Algunos de esos desordenes, corresponden a la afibrinogenemia (déficit de factor I), Déficit de factor II, Déficit de factor XIII, etc.
La Asociación de Hemofilia es una entidad sin fines lucrativos fundada en 1992 para trabajar por la integración social y la mejora de la calidad de vida del colectivo de Hemofilia u otras coagulopatías congénitas, portadoras de la enfermedad y sus familiares en la provincia de Santa Cruz de Tenerife.